Πέμπτη, 23 Σεπτεμβρίου, 2021

Καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια, α-Μαννοσίδωση, για πρώτη φορά στην Ελλάδα

Η Μαννοσίδωση τύπου α είναι ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της MANB (MAN2B1), το οποίο έχει εντοπιστεί στο χρωμόσωμα 19p13.2-q12.

Το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών. Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman).

Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α- Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες  στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα.

Για πρώτη φορά στην Ελλάδα

Στο Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης χορηγήθηκε καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια, α-Μαννοσίδωση, για πρώτη φορά στην Ελλάδα

Την Πέμπτη 22.4.2021 χορηγήθηκε για πρώτη φορά στην Ελλάδα, η βελμανάση άλφα (velmanase alfa) σε ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση. Η χορήγηση έγινε με επιτυχία στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις (Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων).

Η χορήγηση έγινε δυνατή χάρη στις ενέργειες της Διοίκησης του Νοσοκομείου, ώστε να αποκτηθεί η πρόσβαση στην θεραπεία μέσω του ΙΦΕΤ. Είναι σημαντικό που η προμήθεια του νέου φαρμάκου εγκρίθηκε από το Υπουργείο Υγείας, κάτι που δείχνει την ευαισθησία για τα σπάνια νοσήματα, ακόμα και εν μέσω πανδημίας.

Στο πλαίσιο αυτό, ο Υπουργός Υγείας Βασίλης Κικίλιας έκανε την ακόλουθη δήλωση:

«Για πρώτη φορά στην Ελλάδα, χορηγήθηκε στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης μια νέα καινοτόμος θεραπεία σε έναν ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση.
Πρόκειται για ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα, με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά και μέχρι πρότινος δεν υπήρχε καμία θεραπεία.
Ως Υπουργός Υγείας, νιώθω ιδιαίτερη ικανοποίηση όταν η Επιστήμη μάς δίνει λύσεις, για να μπορούμε να δίνουμε πρόσβαση στη θεραπεία, προσφέροντας ένα καλύτερο μέλλον στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Η ευαισθησία του Υπουργείου Υγείας για τα σπάνια νοσήματα είναι δεδομένη και κάνουμε ό,τι είναι ανθρωπίνως δυνατόν για τους συμπολίτες μας, ακόμα και εν μέσω πανδημίας, σύμφωνα με τις κατευθύνσεις που μας δίνουν οι επιστήμονες και οι θεράποντες ιατροί.
Συγχαρητήρια στην ομάδα της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης».

Υπεύθυνοι ιατροί, για την χορήγηση ήταν ο Δημήτριος Ζαφειρίου, Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ και η Ευθυμία Βαργιάμη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ., η οποίοι είναι επικεφαλής ομάδας ιατρονοσηλευτικού προσωπικού.

infokids.gr

Σχολιάστε

Please enter your comment!
Please enter your name here

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΑΚΟΛΟΥΘΗΣΕ ΜΑΣ

ΠΡΟΣΦΑΤΑ

Μαμά – νταής: Χτύπησε 11χρονο επειδή υποψιαζόταν ότι έκανε bullying στο παιδί της

Ότι οι μαμάδες μπορεί να γίνουν υπερπροστατευτικές σε ένα βαθμό είναι κατανοητό, στην περίπτωση όμως της Nannatt Waldrop από τις ΗΠΑ η κατάσταση ξέφυγε....

Ομάδα Artika. Θεατρική περίοδος 2021-2022

ΘΕΑΤΡΙΚΗ ΠΕΡΙΟΔΟΣ 2021-2022 Τα θέατρα ανοίγουν ξανά τις πόρτες τους και είναι μεγάλη χαρά για την ομάδα μας που θα έχουμε την ευκαιρία να σας...

Προστατευτικά κάγκελα για το μπαλκόνι

Ένα θέμα που απασχολεί κυρίως τους γονείς με μικρά παιδιά, απασχόλησε πρόσφατα και εμένα που τα παιδιά μου είναι 11 και 14 ετών. Προστατευτικά κάγκελα...

Οι μόνες μαμάδες μεγαλώνουν παιδιά-θαύματα σύμφωνα με έρευνα

Οι μόνες μαμάδες μεγαλώνουν παιδιά-θαύματα σύμφωνα με έρευνα Η κάθε οικογένεια έχει το δικό της «σχήμα» και «μέγεθος» και αξίζει το σεβασμό όλων, ωστόσο η...

«O Ραφτάκος των λέξεων» σε υπαίθριους χώρους για λίγες ακόμα παραστάσεις

«O Ραφτάκος των λέξεων» του Αντώνη Παπαθεοδούλου, η sold out παράσταση της θεατρικής ομάδας ΜΙΚΡΟΣ ΝΟΤΟΣ συνεχίζει σε υπαίθριους χώρους για λίγες ακόμαπαραστάσεις τον Σεπτέμβριο! 6/9 ΚΙΝΗΜΑΤΟΓΡΑΦΟΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΑ (ΧΑΛΑΝΔΡΙ)...

Όλα τα must-haves για το σχολείο, στο ATHENS METRO MALL!

Back to School! Όλα τα must-haves για το σχολείο, τη σχολή και το γραφείο είναι στο  ATHENS METRO MALL! Αθήνα, Αύγουστος 2021 – Πριν χτυπήσει...

Γνωστό ζευγάρι ανακοίνωσε ότι θα αποκτήσει το 5ο του παιδί!

H οικογένεια του ζευγαριού θα μεγαλώσει και άλλο! Το πέμπτο του παιδάκι πρόκειται να υποδεχθεί σύντομα γνωστό ζευγάρι. Ω, ναι! Καλά διαβάσατε. το 5ο!...

Χριστίνα Μπόμπα: Θηλάζει και στέλνει μήνυμα για τον θηλασμό

Με μία φωτογραφία στην οποία τη βλέπουμε να θηλάζει τις δίδυμες κορούλες της, η Χριστίνα Μπόμπα έκανε μία ανάρτηση στο Instagram για τις δυσκολίες...

Pasta salad: Η πιο δροσερή συνταγή για το καλοκαίρι

Η πιο γευστική σαλάτα ζυμαρικών ετοιμάζεται σε λίγα λεπτά, είναι νόστιμη, θρεπτική και light. Η συνταγή που θα απολαύσετε αυτές τις τόσο ζεστές καλοκαιρινές...

Νέα ενυδατική κρέμα ημέρας Essential Naturally BIOme από την DIADERMINE

Πίσω από μια όμορφη και ισορροπημένη επιδερμίδα κρύβεται μια φυσική περιποίηση! Η νέα ενυδατική κρέμα ημέρας Essential Naturally BIOme από τη DIADERMINE έρχεται να χαρίσει στην...