Παρασκευή, 1 Ιουλίου, 2022

Καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια, α-Μαννοσίδωση, για πρώτη φορά στην Ελλάδα

Η Μαννοσίδωση τύπου α είναι ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της MANB (MAN2B1), το οποίο έχει εντοπιστεί στο χρωμόσωμα 19p13.2-q12.

Το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών. Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman).

Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α- Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες  στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα.

Για πρώτη φορά στην Ελλάδα

Στο Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης χορηγήθηκε καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια, α-Μαννοσίδωση, για πρώτη φορά στην Ελλάδα

Την Πέμπτη 22.4.2021 χορηγήθηκε για πρώτη φορά στην Ελλάδα, η βελμανάση άλφα (velmanase alfa) σε ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση. Η χορήγηση έγινε με επιτυχία στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις (Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων).

Η χορήγηση έγινε δυνατή χάρη στις ενέργειες της Διοίκησης του Νοσοκομείου, ώστε να αποκτηθεί η πρόσβαση στην θεραπεία μέσω του ΙΦΕΤ. Είναι σημαντικό που η προμήθεια του νέου φαρμάκου εγκρίθηκε από το Υπουργείο Υγείας, κάτι που δείχνει την ευαισθησία για τα σπάνια νοσήματα, ακόμα και εν μέσω πανδημίας.

Στο πλαίσιο αυτό, ο Υπουργός Υγείας Βασίλης Κικίλιας έκανε την ακόλουθη δήλωση:

«Για πρώτη φορά στην Ελλάδα, χορηγήθηκε στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης μια νέα καινοτόμος θεραπεία σε έναν ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση.
Πρόκειται για ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα, με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά και μέχρι πρότινος δεν υπήρχε καμία θεραπεία.
Ως Υπουργός Υγείας, νιώθω ιδιαίτερη ικανοποίηση όταν η Επιστήμη μάς δίνει λύσεις, για να μπορούμε να δίνουμε πρόσβαση στη θεραπεία, προσφέροντας ένα καλύτερο μέλλον στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Η ευαισθησία του Υπουργείου Υγείας για τα σπάνια νοσήματα είναι δεδομένη και κάνουμε ό,τι είναι ανθρωπίνως δυνατόν για τους συμπολίτες μας, ακόμα και εν μέσω πανδημίας, σύμφωνα με τις κατευθύνσεις που μας δίνουν οι επιστήμονες και οι θεράποντες ιατροί.
Συγχαρητήρια στην ομάδα της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης».

Υπεύθυνοι ιατροί, για την χορήγηση ήταν ο Δημήτριος Ζαφειρίου, Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ και η Ευθυμία Βαργιάμη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ., η οποίοι είναι επικεφαλής ομάδας ιατρονοσηλευτικού προσωπικού.

infokids.gr

Σχολιάστε

Please enter your comment!
Please enter your name here

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΑΚΟΛΟΥΘΗΣΕ ΜΑΣ

ΠΡΟΣΦΑΤΑ

Πανελλήνιες 2022: Αντίστροφη μέτρηση για τις εξετάσεις – Όλες οι αλλαγές

Όλες οι αλλαγές Το πρώτο μάθημα στο οποίο θα εξεταστούν οι υποψήφιοι, τόσο των Γενικών, όσο και των Επαγγελματικών Λυκείων, όπως κάθε χρόνο, είναι...

Εθισμός των εφήβων στα Social Media

«Βγάζουμε μια selfie;» Πόσες φορές έχετε ακούσει αυτή την ερώτηση; Πόσες φορές έχετε δει παρέες νέων παιδιών να αποτυπώνουν τη στιγμή και την περίσταση...

Γυμνάσια-Πρόγραμμα Προαγωγικών και Απολυτηρίων Εξετάσεων: Σε 6 μέρες θα εξεταστούν 7 μαθήματα

Φέτος με τη πρόωρη διεξαγωγή των Πανελληνίων, οι ελεύθερες ημερομηνίες για εξετάσεις στα Γυμνάσια είναι μόνο 6. Όπως είναι ήδη γνωστό φέτος τα μαθήματα στα...

15χρονο παιδί με αυτισμό έφτιαξε τον Τιτανικό με τουβλάκια Lego

15χρονο παιδί με αυτισμό έφτιαξε τον Τιτανικό με τουβλάκια Lego Ένα ακριβές αντίγραφο του Τιτανικού, δημιούργησε ένα 15χρονο αγόρι με αυτισμό από την Ισλανδία χρησιμοποιώντας...

«Moby Dick – The Musical» η επιτυχία συνεχίζεται στο Christmas Theater

Ο Moby Dick επιστρέφει. Ένα από τα σπουδαιότερα έργα της παγκόσμιας λογοτεχνίας όλων των εποχών μετατρέπεται σε μιούζικαλ από τον Δημήτρη Παπαδημητρίου, σε σκηνοθεσία...

Μαδαγασκάρη! Το μιούζικαλ στο θέατρο ΡΙΑΛΤΟ

Από 2 Απριλίου στο Θέατρο Ριάλτο Ένα μιούζικαλ για όλη την οικογένεια! Το πιο feelgood musical όλων των εποχών, μία ανεπανάληπτη εμπειρία για μικρούς και μεγάλους! Αυτή είναι η...

Και επίσημα ένα self test στους μαθητές από 1η Απρίλιου: Αυξάνεται η πληρότητα στα γήπεδα

Σύμφωνα με πληροφορίες του Dnews, η εισήγηση της επιτροπής των Εμπειρογνωμόνων είναι 1 self test στα σχολεία από 1η Απριλίου και πληρότητα 100% στα...

Πότε θα σταματήσουν φέτος τα μαθήματα στα σχολεία για τις διακοπές του καλοκαιριού

Το επόμενο διάστημα αναμένεται να ανακοινωθούν οι ημερομηνίες λήξης των μαθημάτων του διδακτικού έτους 2021/22 από το υπουργείο Παιδείας Φέτος οι πιθανότερες ημερομηνίες είναι η 20η Μαϊου,...

Κλειστά σχολεία στην Αττική αύριο: Δείτε σε ποιες περιοχές

Κλειστά σχολεία στην Αττική αύριο, Πέμπτη, φέρνει η κακοκαιρία «Φίλιππος». Σε ανακοίνωσή της, η Περιφέρεια Αττικής παραθέτει τις περιοχές όπου δεν θα πραγματοποιηθούν μαθήματα,...

Σίσσυ Χρηστίδου: Φωτογράφισε τον gaming χώρο των παιδιών της

Πραγματικά εντυπωσιαστήκαμε από τον χώρο που δημιούργησε για τους γιους της. Χώρο που τα παιδιά περνούν τον ελεύθερο χρόνο τους "Έτσι όπως κάθομαι στον gaming...