Κυριακή, 13 Ιουνίου, 2021

Καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια, α-Μαννοσίδωση, για πρώτη φορά στην Ελλάδα

Η Μαννοσίδωση τύπου α είναι ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της MANB (MAN2B1), το οποίο έχει εντοπιστεί στο χρωμόσωμα 19p13.2-q12.

Το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών. Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman).

Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α- Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες  στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα.

Για πρώτη φορά στην Ελλάδα

Στο Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης χορηγήθηκε καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια, α-Μαννοσίδωση, για πρώτη φορά στην Ελλάδα

Την Πέμπτη 22.4.2021 χορηγήθηκε για πρώτη φορά στην Ελλάδα, η βελμανάση άλφα (velmanase alfa) σε ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση. Η χορήγηση έγινε με επιτυχία στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις (Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων).

Η χορήγηση έγινε δυνατή χάρη στις ενέργειες της Διοίκησης του Νοσοκομείου, ώστε να αποκτηθεί η πρόσβαση στην θεραπεία μέσω του ΙΦΕΤ. Είναι σημαντικό που η προμήθεια του νέου φαρμάκου εγκρίθηκε από το Υπουργείο Υγείας, κάτι που δείχνει την ευαισθησία για τα σπάνια νοσήματα, ακόμα και εν μέσω πανδημίας.

Στο πλαίσιο αυτό, ο Υπουργός Υγείας Βασίλης Κικίλιας έκανε την ακόλουθη δήλωση:

«Για πρώτη φορά στην Ελλάδα, χορηγήθηκε στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης μια νέα καινοτόμος θεραπεία σε έναν ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση.
Πρόκειται για ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα, με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά και μέχρι πρότινος δεν υπήρχε καμία θεραπεία.
Ως Υπουργός Υγείας, νιώθω ιδιαίτερη ικανοποίηση όταν η Επιστήμη μάς δίνει λύσεις, για να μπορούμε να δίνουμε πρόσβαση στη θεραπεία, προσφέροντας ένα καλύτερο μέλλον στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Η ευαισθησία του Υπουργείου Υγείας για τα σπάνια νοσήματα είναι δεδομένη και κάνουμε ό,τι είναι ανθρωπίνως δυνατόν για τους συμπολίτες μας, ακόμα και εν μέσω πανδημίας, σύμφωνα με τις κατευθύνσεις που μας δίνουν οι επιστήμονες και οι θεράποντες ιατροί.
Συγχαρητήρια στην ομάδα της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης».

Υπεύθυνοι ιατροί, για την χορήγηση ήταν ο Δημήτριος Ζαφειρίου, Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ και η Ευθυμία Βαργιάμη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ., η οποίοι είναι επικεφαλής ομάδας ιατρονοσηλευτικού προσωπικού.

infokids.gr

Σχολιάστε

Please enter your comment!
Please enter your name here

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΑΚΟΛΟΥΘΗΣΕ ΜΑΣ

ΠΡΟΣΦΑΤΑ

Πότε ανοίγουν οι παιδικοί σταθμοί

Παιδικοί σταθμοί: Η κ. Παπαευαγγέλου αναφερόμενη στο άνοιγμα των παιδικών σταθμών ανακοίνωσε ότι πρόκειται να ανοίξουν στις 17 Μαΐου. Η κυρία Βάνα Παπαευαγγέλου ανέφερε: «Σημαντικό είναι...

Βιογραφικό “Μαμάς”: Δεξιότητες που σε κάνουν να ξεχωρίζεις

Βιογραφικό “Μαμάς”: Δεξιότητες που σε κάνουν να ξεχωρίζεις Η Sydney Williams έχει μια πολυάσχολη ζωή ως διευθύντρια μάρκετινγκ και μητέρα δύο αγοριών κάτω των 3...

Πασχαλινές αγορές με ασφάλεια!

Φέτος το Πάσχα, όλα τα δώρα είναι στο Athens Metro Mall! Πασχαλινή διάθεση με την υπογραφή του Athens Metro Mall!  Από τις 24/04, το...

Καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια, α-Μαννοσίδωση, για πρώτη φορά στην Ελλάδα

Η Μαννοσίδωση τύπου α είναι ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας...

Η τελική εισήγηση για τα σχολεία: Ανοιχτά Γυμνάσια παντού, κλειστά Λύκεια στις κόκκινες περιοχές

Η εισήγηση των ειδικών είναι να γίνονται τα ψώνια με ραντεβού. Η τελική εισήγηση για τα σχολεία είναι ανοιχτά Γυμνάσια παντού, κλειστά Λύκεια στις κόκκινες περιοχές. Σε...

Σχολεία: Aπό 1 Φεβρουαρίου Γυμνάσια και Λύκεια

Οι καθηγητές ζητούν πρόσθετα μέτρα ασφάλειας για την επιστροφή στα σχολεία τόσο για τους ίδιους όσο και για τους μαθητές Στην επίσπευση επαναλειτουργίας των Γυμνασίων και Λυκείων προχωρά η...

Τα φανταστικά κουμπιά και η βροχή των αστεριών

Όλα μπορούν να ανατραπούν μέσα σε μια στιγμή! Όμως η δύναμη της συνεργασίας μπορεί να κάνει θαύματα!  Ένα ενδιαφέρον ταξίδι στο… Φανταστικοχώρι με Τα Φανταστικά...

Xριστουγεννιάτικες κατασκευές για παιδιά.Diy

Χριστούγεννα! Η πιο αγαπημένη εποχή μικρών και μεγάλων. Τα φετινά «περίεργα» και διαφορετικά Χριστούγεννα θα είναι ακόμα φωτεινότερα για τις ζωές όλων μας, αφού...

Κεραμέως: “Η τηλεκπαίδευση διεξάγεται καθημερινά με περισσότερες από 6 εκ. συμμετοχές μαθητών”

H υπουργός Παιδείας, Νίκη Κεραμέως, με ανάρτησή της στο Facebook ενημερώνει για την πορεία του εγχειρήματος της καθολικής τηλεκπαίδευσης που καθημερινά υλοποιείται τόσο στην Πρωτοβάθμια όσο και...

Έκκληση: Ο 4,5 ετών Μανώλης διαγνώστηκε με σάρκωμα ewing και πρέπει να χειρουργηθεί στο εξωτερικό

Έκκληση για βοήθεια απευθύνει ο Οργανισμός Μικρός Πρίγκιπας για τον 4,5 ετών Μανώλη Καλομοίρη από το Ηράκλειο Κρήτης που διαγνώστηκε με σάρκωμα EWING αριστερού μηριαίου οστού. Χημειοθεραπευτικά αντιμετωπίζεται...