Τρίτη, 18 Ιανουαρίου, 2022

Καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια, α-Μαννοσίδωση, για πρώτη φορά στην Ελλάδα

Η Μαννοσίδωση τύπου α είναι ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της MANB (MAN2B1), το οποίο έχει εντοπιστεί στο χρωμόσωμα 19p13.2-q12.

Το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών. Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman).

Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α- Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες  στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα.

Για πρώτη φορά στην Ελλάδα

Στο Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης χορηγήθηκε καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια, α-Μαννοσίδωση, για πρώτη φορά στην Ελλάδα

Την Πέμπτη 22.4.2021 χορηγήθηκε για πρώτη φορά στην Ελλάδα, η βελμανάση άλφα (velmanase alfa) σε ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση. Η χορήγηση έγινε με επιτυχία στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις (Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων).

Η χορήγηση έγινε δυνατή χάρη στις ενέργειες της Διοίκησης του Νοσοκομείου, ώστε να αποκτηθεί η πρόσβαση στην θεραπεία μέσω του ΙΦΕΤ. Είναι σημαντικό που η προμήθεια του νέου φαρμάκου εγκρίθηκε από το Υπουργείο Υγείας, κάτι που δείχνει την ευαισθησία για τα σπάνια νοσήματα, ακόμα και εν μέσω πανδημίας.

Στο πλαίσιο αυτό, ο Υπουργός Υγείας Βασίλης Κικίλιας έκανε την ακόλουθη δήλωση:

«Για πρώτη φορά στην Ελλάδα, χορηγήθηκε στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης μια νέα καινοτόμος θεραπεία σε έναν ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση.
Πρόκειται για ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα, με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά και μέχρι πρότινος δεν υπήρχε καμία θεραπεία.
Ως Υπουργός Υγείας, νιώθω ιδιαίτερη ικανοποίηση όταν η Επιστήμη μάς δίνει λύσεις, για να μπορούμε να δίνουμε πρόσβαση στη θεραπεία, προσφέροντας ένα καλύτερο μέλλον στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Η ευαισθησία του Υπουργείου Υγείας για τα σπάνια νοσήματα είναι δεδομένη και κάνουμε ό,τι είναι ανθρωπίνως δυνατόν για τους συμπολίτες μας, ακόμα και εν μέσω πανδημίας, σύμφωνα με τις κατευθύνσεις που μας δίνουν οι επιστήμονες και οι θεράποντες ιατροί.
Συγχαρητήρια στην ομάδα της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης».

Υπεύθυνοι ιατροί, για την χορήγηση ήταν ο Δημήτριος Ζαφειρίου, Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ και η Ευθυμία Βαργιάμη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ., η οποίοι είναι επικεφαλής ομάδας ιατρονοσηλευτικού προσωπικού.

infokids.gr

Σχολιάστε

Please enter your comment!
Please enter your name here

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΑΚΟΛΟΥΘΗΣΕ ΜΑΣ

ΠΡΟΣΦΑΤΑ

Σήμερα, τελευταία μέρα διάθεσης των self test σε μαθητές και εκπαιδευτικούς!

Λήγει σήμερα η προθεσμία για τη διανομή των self test σε μαθητές και εκπαιδευτικούς από τα φαρμακεία. Πότε πρέπει να διενεργηθούν. Σήμερα είναι η τελευταία...

Ωμή παραδοχή Κεραμέως: Με ανοιχτά σχολεία τα κρούσματα θα αυξηθούν

Την ανησυχία της για το γεγονός ότι από την Δευτέρα αναμένεται αυξημένος αριθμός κρουσμάτων, καθώς στα σχολεία θα ελέγχεται ένα τεράστιο τμήμα του πληθυσμού...

Μία τραγική ιστορία: Γονείς αυτοκτόνησαν με διαφορά λίγων ωρών και άφησαν ορφανό το ενός μηνός παιδί τους

Σε σοκ βρίσκεται η κοινωνία της Σάντα Λουτσία στην Φλόριντα. Ενα ζευγάρι αστυνομικών, ο Κλέιτον Όστιν και η Βικτόρια Πατσέκο, οι οποίο υπηρετούσαν και...

Σύσκεψη στο Μαξίμου για σχολεία: Εξετάζεται το καθημερινό self test!;

Η έξαρση των κρουσμάτων κορωνοϊού λόγω της μετάλλαξης Όμικρον αλλά και το άνοιγμα των σχολείων στις 10 Ιανουαρίου βρέθηκαν στο επίκεντρο της τακτικής σύσκεψης...

Η Disney και το χαμόγελο του παιδιού δημιουργούν «Στιγμές που αξίζουν» για τα παιδιά

Η The Walt Disney Company συνεχίζει να εμπνέει μέσα από πράξεις καλοσύνης. Με αφορμή την έναρξη της «Μεγάλης Πριγκιπικής Γιορτής» η εταιρεία παρέδωσε στον εθελοντικό,...

Η μαγεία των Χριστουγέννων μέσα από τα νέα παιδικά βιβλία των εκδόσεων Μίνωας!

Η μαγεία των Χριστουγέννων μέσα από τα νέα παιδικά βιβλία των εκδόσεων Μίνωας! Μια γιορτινή λίστα βιβλίων για να διαβάσουν μικρά και μεγάλα παιδιά που...

Χριστούγεννα από… άλλο πλανήτη αυτόν τον Δεκέμβριο στο Ίδρυμα Ευγενίδου

Χριστούγεννα από… άλλο πλανήτη αυτόν τον Δεκέμβριο στο Ίδρυμα Ευγενίδου Το Νέο Ψηφιακό Πλανητάριο και το Κέντρο Επιστήμης και Τεχνολογίας του Ιδρύματος Ευγενίδου, ντύθηκαν τα γιορτινά...

Ανακαλείται κιμάς και ρολό κοτόπουλο από τα ράφια των σούπερ μάρκετ

Ο Ε.Φ.Ε.Τ. και συγκεκριμένα η Περιφερειακή Διεύθυνση Αττικής, κατά τη διενέργεια ελέγχων στο πλαίσιο του Προγράμματος «Επίσημος έλεγχος μικροβιολογικών Κριτηρίων Ασφάλειας Τροφίμων - Έλεγχος...

Μέλη και Μελέκ της Βάνας Μαυρίδου

Μέλη και Μελέκ! Το νέο βιβλίο της συγγραφέως Άννας Μαυρίδου από τις Εκδόσεις Διόπτρα. Είμαι πολύ χαρούμενη που το κρατάω στα χέρια μου και...

Οργή για τον θάνατο της 8χρονης Όλγας – Την έσπρωχναν με το πόδι για να δουν αν ζει

Συγκλονίζουν και εξοργίζουν οι λεπτομέρειες που έρχονται στο φως της δημοσιότητας για τον μαρτυρικό θάνατο που βρήκε η άτυχη 8χρονη Όλγα που συνεθλίβη όταν εγκλωβίστηκε σε μεταλλική πόρτα...